Investigadores de la Universidad de Barcelona (UB), en España, la Universidad Icesi de Colombia y la Universidad Ramon Llull, también de Barcelona, han descubierto que los algoritmos de la inteligencia artificial (IA) discriminan a las poblaciones mestizas al diagnosticar enfermedades raras y no integran la diversidad humana actual.
El estudio, liderado por la profesora de la UB Neus Martínez-Abadías y publicado en la revista ‘Scientific Reports’, revela el sesgo de estos algoritmos para diagnosticar síndromes genéticos y enfermedades minoritarias mediante biomarcadores faciales que, según los investigadores, están optimizados para poblaciones europeas y son menos precisos en poblaciones mestizas.
Según el estudio, hasta el 40 % de las enfermedades raras presentan alteraciones faciales que permiten diferenciar algunas patologías que ayudan a establecer un primer diagnóstico y, tradicionalmente, la evaluación visual y el uso de algunas medidas antropométricas clásicas han facilitado un primer diagnóstico clínico de los trastornos raros.
Es por esa razón que los investigadores reclaman incorporar poblaciones con ascendencia amerindia, africana, asiática y europea en los algoritmos generados por la IA, un hecho «decisivo para mejorar los métodos diagnósticos de los trastornos raros», según el artículo publicado en la revista científica.
Para abordar esta cuestión, el equipo evaluó los fenotipos faciales asociados a cuatro síndromes genéticos: el síndrome de Down (SD), el síndrome de Morquio (SM), el síndrome de Noonan (SN) y la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), en una población colombiana con individuos que presentaban una gran variedad de mestizaje y ascendencia genética.
Para evaluar cuantitativamente las características faciales asociadas a cada síndrome, se registraron las coordenadas cartesianas de 18 puntos de referencia faciales en imágenes frontales 2D, de una muestra de 51 personas diagnosticadas con estos síndromes y 79 personas control.
Según los resultados, las personas diagnosticadas con SD y SM presentaban las dismorfologías faciales más severas, con el 58,2 % y el 65,4 % de los rasgos faciales significativamente distintos respecto a la población control.
El fenotipo fue más leve en la SN (47,7 %) y no significativo en la NF1 (11,4 %), y la precisión diagnóstica del algoritmo automático de aprendizaje profundo empleado en el estudio fue muy alta en el caso del SD, moderada en la SN y muy baja (inferior al 10 %) en la SM y la NF1, según detallan los científicos.
«Por lo general, los rasgos observados coincidían con los rasgos descritos en la literatura basados en poblaciones europeas y, sin embargo, se detectaron rasgos específicos de la población colombiana para cada síndrome», apunta el estudiante de doctorado en Biomedicina en la UB Luís Miguel Echeverry.
En comparación con una muestra europea, el estudio reveló que, aunque la precisión diagnóstica para el SD era del 100 % en ambas poblaciones, la variación de similitud facial media entre personas diagnosticadas con este síndrome y el modelo del algoritmo automático era significativamente mayor en la muestra colombiana.
En el caso del síndrome de Noonan, la precisión fue significativamente menor: del 66,7 % en la muestra colombiana y del 100 % en la europea, y se observó que para todos los síndromes los individuos mestizos eran precisamente los que presentaban similitudes faciales más bajas.
«Con una mayor comprensión de las dismorfologías faciales específicas de cada síndrome y de la diversidad de la población, es posible mejorar las tasas de diagnóstico, especialmente en países con escasos recursos y con mayores dificultades para realizar otras pruebas que son mucho más costosas», concluyeron los expertos.
